Gemeinschaftspraxis Priv. Doz. Dr. Arne Willruth - Dr. Helmut Borgers

Pränatale Diagnostik, Degum Stufe III und II

Häufigste Ursachen der Erkrankung von Ungeborenen

Chromosomenstörungen

Jedes Lebewesen (Mensch, Tier, Pflanze) trägt in jeder Zelle fast sein gesamtes Erbgut (Gesamtheit der Erbanlagen). Auf den Chromosomen sind die Erbinformationen des Menschen gebündelt. Ein gesunder Mensch hat 46 Stück, wobei die eine Hälfte vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter stammt. Zwei Chromosomen legen das Geschlecht fest: Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen hingegen zwei X-Chromosomen.

Eine Chromosomenstörung liegt vor, wenn die Anzahl, Struktur oder Anordnung der Chromosomen verändert ist. Diese Chromosomenstörungen können sich in ganz unterschiedlicher Art und Weise auf Ihr ungeborenes Kind auswirken. Häufig kommt es bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt. Auch kann Ihr Kind eine lebenslange mehr oder minder starke Beeinträchtigung der geistigen und / oder körperlichen Entwicklung davontragen, wobei die Diagnose einer Chromosomenstörung allein nicht immer etwas über den Schweregrad der Behinderung aussagen kann. Das  Alter der werdenden Mutter hat einen nicht unerheblichen Einfluß auf das Risiko einer Fehlverteilung der Chromosomen und steigt ab dem 35. Lebensjahr deutlich an. Die vermutlich bekannteste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom (Trisomie 21), bei der das Chromosom Nr. 21 fälschlicherweise dreimal anstatt zweimal vorliegt.

Erbkrankheiten

Unter Erbkrankheiten versteht man ganz allgemein die Krankheiten, die auf „Fehlern“ im Erbgut basieren und von den Eltern auf ihre Kinder übertragen (vererbt) werden. Allerdings gehören auch solche Erkrankungen dazu, die neu im Kind entstanden sind (sog. Neumutationen) und somit nicht von den Eltern geerbt wurden.

Je nach Ursache und Art der Vererbung kann man chromosomale Erkrankungen (Chromosomenstörungen) von monogenen und polygenen Krankheiten unterscheiden. Bei den monogenen Krankheiten ist nur ein Gendefekt (Gen: kleinste Funktionseinheit des Erbgutes) für das Auftreten der Erkrankung verantwortlich, während hingegen bei den polygenen Krankheiten viele einzelne Gene in Kombination mit Umweltfaktoren bei der Krankheitsentstehung eine Rolle spielen.

Grundsätzlich folgen die einzelnen Erbkrankheiten unterschiedlichen Erbgängen und sind somit an unterschiedliche Wiederholungs- und Erkrankungsrisiken gekoppelt.

Entwicklungsstörungen

Auch ohne Nachweis einer Erbkrankheit oder Chromosomenstörung kann ihr ungeborenes Kind eine Entwicklungsstörung oder Fehlbildung aufweisen. Ähnlich der nachgeburtlichen Situation (ca. 3% aller Kinder haben eine Entwicklungsstörung, bei ca. der Hälfte der Fälle sind die Ursachen bekannt) gelingt es häufig nicht, die Ursache der Entwicklungsstörung zu finden. In Einzelfällen können Medikamente, Drogenkonsum, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen verantwortlich gemacht werden.