Gemeinschaftspraxis Priv. Doz. Dr. Arne Willruth - Dr. Helmut Borgers

Pränatale Diagnostik, Degum Stufe III und II

Ersttrimester-Screening

Bei dem so genannten Ersttrimester-Screening handelt es sich um eine umfassende Ultraschalluntersuchung (11+1 – 13+6 Schwangerschaftswochen) kombiniert mit mütterlicher Blutentnahme zur individuellen Risikoabschätzung für das Vorliegen von Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18, 21) beim ungeborenen Kind.

Bei unauffälligen Schwangerschaften ist das Screening kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung und die Kosten für die Beratung und Durchführung der Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Wir bieten Ihnen an, die Blutentnahme für das Ersttrimester-Screening bereits einige Tage vor der Ultraschalluntersuchung bei uns durchführen zu lassen. Das Ergebnis der Laboruntersuchung liegt so bereits zur vereinbarten Ultraschalluntersuchung vor, sodass der Befund dann abschließend besprochen werden kann.

Bei der Risikokalkulation werden mütterliches Alter, Hormonuntersuchungen des mütterlichen Blutes (von der Plazenta produziertes freies beta-HCG und PAPP-A), die im Ultraschall gemessene Nackendicke (auch Nackentransparenz oder NT) und weitere Ultraschallparameter (u.a. Nasenbein, Herzklappen) Ihres Kindes berücksichtigt.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Ausdehnung einer Flüssigkeitsansammlung im kindlichen Nackenbereich (Nackentransparenz, NT) vermessen. Eine geringe Flüssigkeitsansammlung liegt bei jedem Embryo zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft vor. Eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung ist jedoch mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen und andere Krankheiten verbunden.

Das Testergebnis wird als individuelle Wahrscheinlichkeit hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) angegeben. Ergibt sich ein niedriges Risiko, so gilt das Testergebnis als unauffällig. In diesen Fällen wird in der Regel auf eine ergänzende invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) verzichtet.

Ergibt sich hingegen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z.B. 1: 50), gilt das Testergebnis als auffällig. Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen in ca. 3%-5% aller durchgeführten Ersttrimester-Screeninguntersuchungen und bei ca. 90% -97% (abhängig von Qualität und Umfang der durchgeführten Ultraschalluntersuchung) der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen.

In diesen Fällen besteht häufig der Wunsch nach sicherem Nachweis bzw. Ausschluss einer Chromosomenstörung. Wir empfehlen Ihnen dann entweder die Durchführung eines nicht-invasiven pränataldiagnostischen Tests (NIPT), mit sehr hoher Treffsicherheit insbesondere für Trisomie 21, oder eine invasive Chromosomenanalyse aller Chromosomen (Probenentnahme des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasserentnahme (Amniozentese)).

Da eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung (verbreiterte Nackentransparenz) auch im Zusammenhang mit anderen Entwicklungsstörungen (z.B. Herzfehler) vorkommen kann, empfiehlt sich in diesen Fällen zusätzlich zur Chromosomenanalyse auch eine frühe weiterführende sonographische Fehlbildungsdiagnostik (ca. 15.-16. Schwangerschaftswoche).