Möchten Sie als werdende Eltern möglichst genaue Untersuchungen über die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes? Die DNA-Untersuchung aus dem mütterlichen Blut mittels NIPT bietet eine verlässliche Ergänzung zu den gängigen Screening Methoden während der Schwangerschaft.
NIPT (nicht-invasiver Pränataltest)
Im Blut jedes Menschen zirkulieren kleine Bruchstücke der Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammen ca. 5-10 Prozent dieser DNA vom Mutterkuchen des ungeborenen Kindes. Mithilfe des NIPT kann dieser Anteil aus dem mütterlichen Blut herausgefiltert und auf genetische Erkrankungen untersucht werden. Er untersucht bisher vor allem die Trisomie 21, 18 und 13.
Vor Ihrer Entscheidung, für oder gegen eine DNA-Analyse, beraten wir Sie individuell und führen eine frühe Feindiagnostik optimalerweise in der 12. – 13. SSW durch. Der DNA-Bluttest kann weder das Ersttrimester-Screening noch die detaillierte Ultraschalldiagnostik ersetzen, da nur durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung viele Erkrankungen und Fehlbildungen des ungeborenen Kindes entdeckt oder ausgeschlossen werden können.
Viele Schwangere treffen Ihre Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung (sog. Amniozentese), eine Punktion des Mutterkuchens (sog. Chorionzottenbiopsie), ein DNA-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen für Sie in Frage kommt, anhand der der frühen Ultraschalluntersuchung.
Wie aussagekräftig ist der DNA-Test?
Die bisher publizierten Studien lassen eine sehr hohe Testgenauigkeit der 3 häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) erkennen, jedoch gab es vereinzelt auch falsch positive und falsch negative Ergebnisse. Bei Zwillingsschwangerschaften hingegen ist die Erkennungsrate von Trisomien deutlich niedriger (ca. 90% für Trisomie 21). Auffällige DNA-Befunde müssen daher grundsätzlich durch eine Fruchtwasserpunktion oder Punktion des Mutterkuchens überprüft werden. In ca. 2% der DNA-Untersuchungen misslingt die Analyse, sodass der Test nicht ausgewertet werden kann.
Der größte Vorteil im Vergleich zur invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Mutterkuchenpunktion) für Sie: der Test erfolgt durch eine mütterliche Blutabnahme und ist daher mit keinen Risiken für Sie oder Ihrem Kind verbunden. Als Ihr Spezialist für Pränataldiagnostik in und um Köln sind wir gerne für Sie da.